Má šikovná dcerka

Marky je 25 let. Ve 2,5 letech jí byla diagnostikován Rettův syndrom, ale v roce 2016 byla tato diagnóza zpochybněna kvůli upřesnění genetických variant spojených s tímto onemocněním. V roce 2023, při genetickém vyšetření za účelem nalezení léčby jejích těžkých, nekompenzovaných epileptických záchvatů, byla objevena de novo varianta v genu GABRB2 a duplikace chromozomální oblasti zasahující gen SLC1A3.

Marky má těžké mentální postižení, její mentální úroveň odpovídá 2-3letému dítěti. Trpí poruchou pozornosti a aktivity, a také vykazuje autistické rysy. Od 8 měsíců její vývoj narušuje nekompenzovaná epilepsie, což ji činí plně závislou na péči druhých.

Prohlédněte si příběh

Od děťátka do dospělosti

Marky se narodila v roce 1999 v Praze, vážila 3 650 g a měřila 54 cm. Zpočátku se vyvíjela normálně, ale v osmi měsících začala mít epileptické záchvaty, které se objevovaly 1–3krát týdně. Tyto záchvaty zpomalily její psychomotorický vývoj. Kolem 1,5 roku nastala regrese – Marky přestala reagovat na své okolí, ztratila zájem o hru a začaly se u ní projevovat autistické rysy, podrážděnost a agresivita. Její vývoj se střídal mezi stagnací a mírnými pokroky, které však byly často přerušeny dalšími sériemi záchvatů.

Do věku 4,5 let Marky střídala kočárek a krátké chůze. Ke konci pátého roku se začala stabilněji pohybovat a nastoupila do mateřské školy Diakonie na Praze 4, kde si oblíbila učitelky Janu a Dášu. Po dvou odkladech pokračovala na speciální základní škole Diakonie. Její vývoj byl stále velmi proměnlivý, stabilizoval se až po pubertě, stejně jako projevy hyperaktivity a problémového chování. Marky byla agresivní vůči sobě i ostatním – štípala, tahala za vlasy, prolamovala prsty, kousala a utíkala.

Marky byla malá trapička, rozmazlená od mámy. Ničila všechno, co se dostalo do její blízkosti, a neposlouchala. Byla jsem z toho zoufalá. Na jednom táboře jsme měli možnost vyzkoušet terapii pevného objetí, což mě motivovalo změnit přístup k Marky. Navázala jsem přátelství s maminkou, která měla podobné problémy, a společně jsme začaly chodit na terapii pevného objetí do Paprsku v Praze 8, abychom změnily přístup ke svým dcerám. Konečně jsem přestala Marky omlouvat a díky Ivě jsem pochopila, jak důležité je být důsledná ve výchově.

Když bylo Marky 12 let, narodila se nám zdravá sestřička Zuzanka. Přestěhovaly jsme se na Prahu 6, kde Marky začala chodit do ZŠ Diakonie u paní učitelky Věrky. Marky na Zuzanku žárlila a utíkala od kočárku, což nás velmi zkoušelo. Ve škole často křičela a utíkala ven z třídy. Škola tehdy požadovala, aby Marky začala brát léky na uklidnění, nebo zůstala doma. Byla jsem zoufalá, ale náš terapeut Michal nám pomohl zavést nová pravidla a postupně se její chování začalo zlepšovat.

Bezlepková a bezmléčná dieta také pomohla zmírnit některé její projevy. Michal nás navíc vedl k tomu, abychom objevily Markétčin výtvarný talent, a tak jsme se začaly pravidelně věnovat malování, navlékání korálků a keramice. Marky má výjimečný cit pro barvy. Velkou oporou nám byl asistent Láďa, který s Marky trávil hodně času, mimo jiné i během natáčení dokumentu Markétka chce taštičku, který měl premiéru na Karlovarském filmovém festivalu v roce 2019.

Od Markétiných 12 let jsem hledala sociální zařízení, kde by mohla být po ukončení školní docházky. Navštívila jsem 27 různých stacionářů, z nichž u devíti byla Marky na čekací listině. V 19 letech ukončila docházku do ZŠ, ale nebylo pro ni vhodné zařízení. Nakonec nás přijal stacionář Dar, kam mohla docházet dvakrát týdně po čtyřech hodinách. Byla jsem zoufalá, ale po mnoha snahách a článcích v novinách i vysílání v Černých ovcích jsme v roce 2018, spolu s ostatními rodiči, dosáhli rozhodnutí Ústavního soudu, které nařídilo krajům zajistit péči i pro takto hendikepované osoby.

Od roku 2020 bydlela Marky od pondělí do pátku v bytě na Praze 9 spolu se spolubydlící. Na víkendy se pravidelně vracela domů. Měli jsme štěstí, že ji celý den i noc doprovázely asistentky z organizace Nautis, které zajišťovaly výbornou péči. Jako poděkování paní Johnové a všem lidem, kteří se rozhodli ujmout nejvíce potřebných, byl natočen další díl Černé ovce. Dvakrát týdně navštěvovala stacionář Dar na Praze 6 a jednou týdně ji asistentky doprovázely na fyzioterapii do Boxing Clubu na Praze 3, kde s dcerou cvičil pan s dcerou cvičí pan Robert Rosenberg.

Začátkem roku 2025 jsme změnili sociální službu, protože týdenní dojíždění pro dceru do Prahy (70 km) bylo náročné. Měli jsme štěstí, že výbornou asistenční službu 24/7 organizace Nautis, nahradila výborná služba komunitního centra Doubravka, což je krásné a nové zařízení u Teplic (27 km), kde žije 12 dospělých klientek a klientů do 30 let.

Marky je vstřícná, komunikativní a téměř pořád se usmívá. Neustále s sebou nosí kabelky plné krasohledů a časopisů. A i když má jednou týdně velký epileptický záchvat, je šťastná – a my také.